Hablar sobre lo desconocido o poco investigado sigue siendo un tabú. Sin embargo, las enfermedades denominadas raras son más comunes de lo que se cree. Actualmente, los especialistas estiman que una de cada 2 mil personas sufre alguna de estas patologías.

Se han identificado al menos 8 mil enfermedades catalogadas como de difícil diagnóstico, muchas de las cuales comprometen la calidad de vida de los pacientes ante la dificultad de obtener un diagnóstico certero y oportuno.

En un esfuerzo por visibilizar estos padecimientos, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el último día de febrero, variando entre el 28 y el 29 según el año. Su propósito es concienciar sobre la lucha de quienes viven con estas afecciones y fomentar la investigación médica.

Patologías con origen genético

El doctor René González Flores, director general del Centro de Diagnóstico Genético y Genómica y presidente de la Fundación Débora Aldana para el Desarrollo de la Ciencia y Tecnología, señaló que estas enfermedades, clasificadas como poco frecuentes, han aumentado en la población y ahora se denominan enfermedades de difícil diagnóstico.

Aunque se estima que una de cada 2 mil personas las padece, la cifra podría ser mayor debido a la falta de información y diagnósticos precisos.

“Si fueran solo cinco enfermedades raras, no sería un problema. Sin embargo, hoy en día se conocen casi 8 mil, y el 90% tiene una base genética”, destacó González Flores.

De acuerdo con expertos, estas patologías representan un reto de salud pública, ya que entre el 5% y el 7% de la población mundial podría estar afectada.

“En Guatemala, con una población de aproximadamente 18 millones de habitantes, entre 800 mil y 1.2 millones de personas podrían padecer una enfermedad rara, lo sepan o no”, enfatizó el médico.

No todas estas enfermedades son discapacitantes o visibles, pero muchas son graves y representan un riesgo vital, por lo que es fundamental su estudio para desarrollar tratamientos o incluso curas.

Diagnóstico tardío: el mayor obstáculo

Especialistas consultados por Prensa Libre coincidieron en que el principal problema de las enfermedades raras es la dificultad para diagnosticarlas. Se estima que a nivel mundial existen entre 8 mil y 10 mil enfermedades de este tipo, aunque la cifra varía debido a la complejidad para identificarlas.

Este reto puede retrasar el diagnóstico durante años y dificultar aún más la obtención de un tratamiento adecuado.

Para dimensionar el impacto de este problema, el doctor González Flores explicó:

“En Europa, donde hay más estudios sobre el tema, un paciente con una enfermedad rara puede tardar hasta ocho años en obtener un diagnóstico preciso y ser derivado a un centro especializado. Si eso ocurre en Europa, ¿qué pasará en Guatemala, donde los servicios de salud son aún más limitados?”.

El experto señaló que, aunque en el país hay médicos altamente capacitados, el abordaje de estas patologías es complicado debido a la escasez de especialistas en genética y enfermedades raras.

“No se trata solo de contar con tecnología avanzada, sino de tener profesionales capacitados para interpretar los resultados y utilizarlos en beneficio de los pacientes”, afirmó.

Por su parte, la doctora Jenny Portillo, neuróloga especializada en enfermedades neuromusculares —campo estrechamente relacionado con las enfermedades raras—, explicó que una enfermedad se considera rara cuando su prevalencia en la población es baja.

“Uno de los mayores desafíos es que estas enfermedades se parecen mucho entre sí, lo que retrasa el diagnóstico. Los médicos pueden tardar entre cuatro y ocho años en identificarlas y, en algunos casos, hasta el 40% de los pacientes nunca recibe un diagnóstico definitivo”, detalló Portillo.

Además, advirtió que cuatro de cada diez diagnósticos de enfermedades raras son erróneos debido a la similitud de los síntomas con otros padecimientos, ya que estas patologías pueden manifestarse con síntomas neurológicos, inmunológicos o incluso dermatológicos comunes, lo que complica aún más su identificación.

Portillo destacó que otro de los obstáculos es que muchos pacientes consultan con especialistas ajenos al campo genético o a enfermedades raras, lo que dificulta aún más el diagnóstico.

“No se puede diagnosticar lo que no se conoce”, subrayó.

Por ello, enfatizó la importancia de acudir a especialistas con formación en genética y enfermedades de difícil diagnóstico para evitar retrasos en la atención médica.

Síntomas y detección de enfermedades raras

El diagnóstico de estas enfermedades es complejo, ya que en sus primeras etapas los síntomas suelen ser comunes y pueden confundirse con otras patologías, incluidas otras enfermedades raras, según explican los especialistas.

El doctor René González Flores destacó que estas afecciones pueden manifestarse de diversas maneras, pero existen señales de alerta en niños que podrían indicar la presencia de una enfermedad rara:

• Retraso en el crecimiento
• Retraso en el desarrollo de la marcha o del lenguaje
• Discapacidad intelectual
• Trastornos de conducta, como hiperactividad, déficit de atención o trastorno del espectro autista
• Dificultades de aprendizaje
• Sordera congénita o adquirida
• Deformidades en el cráneo, rostro, extremidades o tórax

“Si una de cada 2 mil personas padece una enfermedad rara, es crucial que los médicos consideren estos signos para evitar retrasos en el diagnóstico”, enfatizó el especialista.

La doctora Jenny Portillo explicó que actualmente solo el 10 % de las enfermedades raras tienen un tratamiento establecido a nivel mundial, lo que significa que el 90% de los casos siguen en investigación.

“Es fundamental diagnosticar más casos porque la investigación médica avanza constantemente. A mayor cantidad de diagnósticos, mayor será la información disponible para desarrollar tratamientos eficaces en el futuro”, resaltó la experta.

No hay edad para manifestar síntomas

Algunas enfermedades consideradas raras, como la miastenia gravis, son más comunes de lo que se cree y se encuentran entre las patologías más tratadas en neurología. Esta afección afecta aproximadamente a 30 personas por cada millón de habitantes.

Portillo indicó que no existe una edad específica para realizar un diagnóstico o un chequeo que determine si una persona padece o padecerá alguna de las 8,000 enfermedades raras identificadas, ya que cada una tiene distintos períodos de manifestación.

En el caso de la miastenia gravis, por ejemplo, la enfermedad puede presentarse en dos formas:

• Juvenil o temprana: antes de los 40 años
• Tardía: después de los 40 años

Cada una presenta síntomas distintos según la edad y, en algunos casos, no muestra signos físicos evidentes, lo que dificulta aún más su diagnóstico.

“Algunas enfermedades raras pueden ser mortales si no se diagnostican y tratan a tiempo. Sin embargo, cuando se identifican correctamente y reciben el tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida normal”, agregó Portillo.

Un ejemplo es la miastenia gravis. Sin tratamiento, el paciente puede desarrollar una crisis de falla neuromuscular, en la que los músculos dejan de funcionar, incluidos los que permiten la respiración. Esta condición puede ser fatal. Sin embargo, con un diagnóstico oportuno y un tratamiento de mantenimiento, las personas pueden llevar una vida completamente normal.

Falta de conocimiento retrasa diagnóstico y tratamiento

El doctor René González Flores enfatizó que las enfermedades raras no son realmente inusuales; lo raro es no haber diagnosticado alguna.

“Si los médicos no han visto una enfermedad rara, es probable que no la hayan reconocido. La detección temprana es clave para mejorar la calidad de vida, la autonomía y la felicidad de los pacientes”, detalló.

Según los expertos, la falta de reconocimiento de estas patologías se debe, en gran parte, a la escasez de fondos destinados a la investigación médica, especialmente en el sector público. Esto limita la capacitación de los médicos, impidiendo que se conviertan en especialistas en enfermedades de baja prevalencia.

González Flores resaltó la necesidad de fortalecer el sector médico:

“Como sociedad, debemos promover la investigación, el acceso a tratamientos y la capacitación médica para que más personas reciban el diagnóstico y la atención que merecen”, afirmó.

El desconocimiento sobre estas enfermedades no solo afecta la salud física de los pacientes, sino también su bienestar emocional. La falta de un diagnóstico certero genera ansiedad e incertidumbre.

Un caso frecuente, según la doctora Jenny Portillo, es el de pacientes diagnosticados con neuropatía. Este término se utiliza para describir síntomas de enfermedad, pero muchas personas desconocen que la neuropatía no es una patología en sí, sino un síntoma.

“Si la neuropatía es causada por diabetes, el tratamiento se enfoca en controlar el azúcar en sangre. Sin embargo, si es provocada por una enfermedad rara y no se trata correctamente, puede progresar hasta impedir que el paciente camine”, explicó la neuróloga.

El problema es que muchos pacientes reciben diagnósticos incorrectos y, al no encontrar soluciones, pierden la confianza en los médicos. A su vez, los profesionales de la salud no pueden identificar enfermedades que no conocen. Por ello, los especialistas recalcan la importancia de invertir en investigación y educación médica para mejorar la detección y el tratamiento de estas patologías.