Guatemala, 18 mar 2023 (AGN).- Hoy se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards.

El Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18 se celebra el 18 de marzo de cada año con el objetivo de dar a conocer un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas.

Al respecto, es importante el diagnóstico oportuno para mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.

Según el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, es un trastorno genético causado por tener un cromosoma 18 de más en todas las células del cuerpo o en algunas células.

El síndrome de Edwards se caracteriza por peso bajo al nacer y ciertos rasgos inusuales, como cabeza pequeña con una forma anormal.

Además, mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con dedos superpuestos, y defectos en el corazón, los pulmones, los riñones, los intestinos y el estómago.

Mañana es el día elegido para visibilizar la #trisomía18 o #SíndromedeEdwards. Este síndrome polimalformativo es la consecuencia de un imbalance cromosómico, debido a la existencia de tres cromosomas 18. Afecta a 7.000 personas en todo el mundo. Por la investigación pic.twitter.com/p05r9D8J69

— Diversia 5.5 (@5Diversia) March 17, 2023

Esperanza de vida

Según la institución mencionada, muchos bebés con síndrome de Edwards mueren antes de nacer o en el primer mes de vida.

Sin embargo, algunos niños viven durante varios años.

El síndrome de Edwards aumenta el riesgo de ciertos tipos de cáncer, como el hepatoblastoma (tipo de cáncer de hígado) y el tumor de Wilms (tipo de cáncer de riñón). También se llama trisomía 18.

Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es un padecimiento genético que se produce por una alteración de los cromosomas.

Los niños al nacer presentan un cromosoma extra en el par 18, lo que causa ciertas alteraciones físicas.

Semana de Concientización de las Cromosomopatías
Cromosomopatías Autosómicas
Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18), Síndrome de Patau (Trisomía 13) pic.twitter.com/1hRltT1rmp

— Genética Medicina UANL (@GeneticaUanl) June 19, 2018

Descubrimiento

En 1960, John H. Edwards y su colaboradores describieron el primer paciente con trisomía 18, el cual presentaba múltiples malformaciones congénitas.

De los enfermos, 50 % presenta alteraciones del sistema nervioso central, faciales, esqueléticas, renales y digestivas.

Interrogante

Es difícil predecir cuánto tiempo vivirá un niño con trisomía 18.

La mayoría de los niños con esta anomalía no viven más allá de las dos primeras semanas.

Además, menos del 10 % vivirá más allá del primer año de vida, generalmente debido a defectos cardíacos o pulmonares.

Puede interesarle:

Identificado un gen causante de un nuevo síndrome neurológico y óseo